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中山親子鑒定中的基因突變應該如何應對
在DNA的任何區(qū)域內(nèi)都可能會導致發(fā)生突變，在STR基因座也如此。由于存在一些信息不完全明了的機制，STR等位基因會隨時間而變化。理論上，一個STR基因座現(xiàn)有的所有等位基因技術都是由一些“先證者”個體需要經(jīng)過千百萬年演變而來。突變的形式可能是單堿基的改變自己或者是提高整個系統(tǒng)重復數(shù)據(jù)序列長度的變化。STR突變的分子作用機制以及可能主要包括復制滑脫或有缺陷的DNA復制機制。
1. STR 等位基因突變的發(fā)現(xiàn)
DNA遺傳標記的突變可以比較子代和雙親的分型結果來判斷。父母三聯(lián)體包括父親、母親和至少一個孩子，并且檢測該三聯(lián)體的基因型。發(fā)現(xiàn)父母和子女之間等位基因的差異，可以認為是一種突變。因為大部分STR的突變率很低，所以需要檢測很多等位基因在親子間的傳遞，才能發(fā)現(xiàn)STR基因座的突變。
大多數(shù)STE突變主要涉及到了一個可以重復建設單位的獲得或丟失。因此，由于這些突變，VWA基因座的等位基因14可能在不同子代表現(xiàn)為13或15。STR基因座中父系突變比母系突變要頻繁的多。然而，僅依據(jù)進行基因型的組合方式很難確認發(fā)生突變等位基因技術究竟遺傳自親代匯總哪一方。
2. 突變率的檢測
由于平均突變率小于0.1% ，大約1000例父母和兒童之間的等位基因傳播需要檢測一些 STR 標記的突變。Brinkman 及其同事(1998)在9個 STR 位點檢測了10,884對父母及其子女之間的等位基因傳播，發(fā)現(xiàn)了23個突變。三個基因座(THO1，F13B，CD4)未發(fā)現(xiàn)突變。Sajintila 等(1999)了29640例5個 STR 和4個微衛(wèi)星的父母和后代之間的等位基因傳遞，發(fā)現(xiàn)了18個突變(在3個 STR 位點發(fā)現(xiàn)11例: D3s1359，在 VWA 和 TH01發(fā)現(xiàn)11例)。TPOX 和 Fes/FPS 兩個 STR 均未檢測到突變。
我們在大量文獻的基礎上收集了13個核心STR基因座的突變率。大多數(shù)突變率與每1000個等位基因傳遞或生育事件中1 ~ 5個突變一致。突變率較低的STR基因座為CSF1PO、TH01、TPOX、D5S818和D8S1179。自然地，突變率高的STR基因座D21S11、FGA、D7S820、D16S539和D18S51具有高度多態(tài)性，且具有大量等位基因。