鑒定新聞
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中山親子鑒定中的基因突變
基因突變的種類
基因突變可以是自發(fā)的,也可以是誘發(fā)的。自發(fā)基因突變和誘導(dǎo)基因突變沒有本質(zhì)區(qū)別,基因突變誘變劑的作用只是提高基因的突變率。
按照不同表型效應(yīng),突變型可以區(qū)分為社會形態(tài)突變型、生化突變型以及相關(guān)致死突變型等。這樣的區(qū)分并不需要涉及突變的本質(zhì),而且也不嚴(yán)格。因?yàn)榻?jīng)濟(jì)形態(tài)的突變和致死的突變必然有它們的生物化學(xué)物質(zhì)基礎(chǔ),所以我們嚴(yán)格地講一切突變型都是生物進(jìn)行化學(xué)突變型。按照自己基因工程結(jié)構(gòu)發(fā)生改變的類型,突變可分為堿基置換、移碼、缺失和插入4種。按照傳統(tǒng)遺傳數(shù)據(jù)信息的改變方式,突變又可分為錯(cuò)義、無義兩類。

1. 堿基替換: 在一個(gè)站點(diǎn)上進(jìn)行一對一的堿基更改。
2.移碼突變:是在某一點(diǎn)增加或減少1-2對堿基引起的。
3. 刪除: 基因中一小段 DNA 的丟失。
4.插入突變:是在基因內(nèi)部加入一小段外源DNA引起的。
中山親子鑒定中的基因突變
STR短串聯(lián)進(jìn)行重復(fù)時(shí)間序列(Short Tandem Repeat)是由幾個(gè)堿基對為核心單位,串聯(lián)重復(fù)形成的一類DNA序列,由于發(fā)展核心工作單位重復(fù)使用數(shù)目的變化,構(gòu)成了STR基因座的遺傳多態(tài)性。它分布于人類對于整個(gè)系統(tǒng)基因組,平均每15kb就存在這樣一個(gè)STR基因座。人類基因組內(nèi)已發(fā)現(xiàn)了七千個(gè)以上的STR位點(diǎn)。它具有分布比較廣泛,易于實(shí)現(xiàn)檢測,信息數(shù)據(jù)量大,有高度多態(tài)性并遵循孟德爾共顯性遺傳等特點(diǎn)。目前STR已廣泛應(yīng)用于生物遺傳工程制圖、連鎖性影響、親子鑒定、疾病相關(guān)基因功能定位和物種多態(tài)性技術(shù)等諸多問題領(lǐng)域。
在應(yīng)用 STR 分型進(jìn)行親子鑒定時(shí),由于 STR 基因座也符合復(fù)制規(guī)律,因此存在突變的可能性。在正常人群中,STR 突變的概率約為1% 。遇到突變個(gè)案時(shí),一般有需要加入測試位點(diǎn)或進(jìn)行親子鑒定,使概率值達(dá)到親子鑒定的標(biāo)準(zhǔn)。當(dāng)然,STR 測序可以用來確定基因座是否發(fā)生突變以獲得基因。