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中山基因檢測(cè)：聽力正常的父母也可能生出耳聾患兒！
2018年10月，也就是全面二孩政策實(shí)施3年后，聰聰在中山的一家醫(yī)院出生。作為家里的二寶，他的到來讓全家都沉浸在歡樂中。
除了出生后72小時(shí)內(nèi)做的第一次新生兒聽力篩查未通過外，聰聰各項(xiàng)指標(biāo)都很正常。對(duì)一個(gè)全家人聽力都正常的家庭而言，最開始聰聰媽并未重視這個(gè)小小的異常。
當(dāng)時(shí)政府的惠民工程，聰聰媽帶聰聰在護(hù)士站采足跟血并接受了免費(fèi)的新生兒耳聾基因檢測(cè)，不想報(bào)告結(jié)果提示聰聰很有可能是遺傳性耳聾患兒。
即使醫(yī)生建議轉(zhuǎn)診到大醫(yī)院做聽力學(xué)診斷，聰聰媽還是沒有太重視這個(gè)問題，因?yàn)榈谝粋€(gè)孩子沒有聽力異常。
聰聰媽也時(shí)常故意發(fā)出聲音后觀察聰聰對(duì)聲音是不是敏感，或許是心理暗示，她發(fā)現(xiàn)聰聰每次都會(huì)抬起小手或者轉(zhuǎn)動(dòng)腦袋，于是安慰自己：“沒事的?！?/p>
2019年春節(jié)之后，聰聰4個(gè)多月了，一天，聰聰媽接到一個(gè)電話，是給聰聰做耳聾基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)——盛澤基因的客服打來的?？头行〔?，她給聰聰媽再一次解讀了聰聰?shù)亩@基因檢測(cè)結(jié)果。
報(bào)告提示：聰聰在SLC26A4基因上發(fā)生純合突變，有患大前庭水管綜合征的可能，建議盡早去具有聽力學(xué)診斷資質(zhì)的醫(yī)院做進(jìn)一步檢查。
大前庭水管綜合征又稱為“一巴掌致聾”，是一種常染色體隱性遺傳的非綜合征型耳聾，部分孩子出生時(shí)可能并不存在聽力損失，但是成長(zhǎng)過程中若遇到外力撞擊、顱內(nèi)高壓等因素可能會(huì)出現(xiàn)前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大的現(xiàn)象，導(dǎo)致聽力下降甚至耳聾。這種耳聾通常會(huì)在出生后幾年內(nèi)發(fā)病，發(fā)病之前通常有感冒發(fā)燒、輕微顱外傷，甚至一巴掌就可以致聾。如果提前知道孩子攜帶這種基因，注意避免劇烈頭部撞擊或嚴(yán)禁其他使顱內(nèi)壓增高的行為，可以延緩耳聾的發(fā)生、降低致聾的幾率。
聰聰媽對(duì)小蔡的話將信將疑，而且她在孩子面前發(fā)出聲音，孩子明明有反應(yīng)。
小蔡告訴聰聰媽，如果在孩子面前發(fā)出聲音，孩子有反應(yīng)或許只是因?yàn)榭吹搅藮|西，并不一定能說明聽力正常。
在堅(jiān)持不懈地一次次電話回訪中，小蔡除了提醒聰聰媽重視基因檢測(cè)結(jié)果，詳細(xì)介紹大前庭水管綜合征的發(fā)病原理，耐心解釋健康的父母也有幾率生下耳聾的孩子，還告訴聰聰媽，在日常生活中應(yīng)該遠(yuǎn)離噪音、預(yù)防感冒，嚴(yán)格避免聰聰頭部被外力撞擊……
沒有哪個(gè)父母會(huì)輕易相信自己的孩子是有缺陷的。但誰會(huì)吃飽了沒事，無緣無故說別人孩子可能會(huì)耳聾呢？聰聰媽最終決定帶孩子去做深入檢查，讓自己安心，順便讓那個(gè)“婆婆媽媽”的客服閉嘴。
檢查結(jié)果既不幸又幸運(yùn)——聰聰雖耳蝸發(fā)育狀況良好，但大前庭雙側(cè)擴(kuò)張，雙耳聽力損失90分貝，診斷為極重度耳聾。幸運(yùn)的是，可以盡早采取干預(yù)措施，幫助聰聰聽到聲音，像正常的孩子那樣學(xué)習(xí)說話。
聰聰媽按照醫(yī)生的囑咐，給聰聰植入了人工耳蝸。植入人工耳蝸一個(gè)多月后，聰聰滿1歲的時(shí)候，突然開口叫了一聲“咩咩”(媽媽)，全家人都百感交集，熱淚盈眶。
聰聰媽回想，如果不是小蔡一次次提醒，她可能還會(huì)一直心存僥幸，孩子也不知要等多久才能開口喊這一聲“咩咩”。她特地致電盛澤，感謝客服小蔡苦口婆心的回訪，并送去了一面錦旗。
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